Foto: Reprodução / Pixabay
Um estudo apontou que 56% dos pesquisados é portador de mutações
genéticas causadores de doenças hereditárias. O estudo foi feito por
pesquisadores da Unidade de Medicina Genômica do Centro de Saúde da
Mulher Dexeus, em Barcelona e publicado pela revista “Human Mutation”. A
pesquisa propõe que se ofereçam testes genéticos para mutações
recessivas em serviços de medicina reprodutiva. O teste foi realizado
com 1.301 pessoas a fim de identificar se elas são portadores de
alterações genéticas recessivas. As alterações recessivas favorecem a
transmissão aos descendentes das doenças hereditárias. Os pesquisadores
afirmam que as doenças se manifestam apenas quando os pais são
portadores de genes com mutações e transmitem para o seu filho duas
cópias alteradas do mesmo gene. Por isso, muitas pessoas podem apenas
ser portadoras das mutações, sem manifestar a doença, fazendo com que
esta condição genética passe despercebida. Por conta disso, um teste
específico para detectar alterações genéticas em 200 genes associados a
mais de 300 doenças hereditárias foi desenvolvido. Os resultados
mostraram que 56% das 1.301 pessoas que participaram do teste eram
portadoras de, pelo menos, uma mutação genética recessiva associada ao
desenvolvimento de alguma doença hereditária. Os pesquisadores afirmam
que os dados demonstram a alta frequência de portadores destas mutações
recessivas em toda a população geral.
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